Videokapsel-Endoskopie bei Lynch-Syndrom

Kurzzusammenfassung

Hintergrund: Das Lynch-Syndrom wird durch eine pathogene Variante in einem der vier Mismatch-Reparaturgene (MMR) verursacht: MLH1, MSH2/Epcam, MSH6 oder PMS2. Diese pathogenen Varianten verursachen ein höheres Risiko für die Entwicklung von Darmkrebs und anderen Tumoren, einschließlich Dünndarmkrebs. Das Risiko, einen Dünndarmadenokarzinom zu entwickeln, ist etwa 100 Mal höher im Vergleich zu Personen ohne Lynch-Syndrom, und das Lebenszeitrisiko für Dünndarmkrebs wird auf 4,2% geschätzt. Die Diagnose eines Dünndarmkrebses hängt von der Videokapselendoskopie (VCE) ab. Dieses Gerät wird geschluckt, um Bilder des Dünndarms aufzunehmen, die dann auf einem tragbaren Gerät für etwa 8 Stunden gespeichert werden. Die Kapsel wird dann mit den Fäkalien ausgeschieden, während die Bilder auf einen Computer übertragen und analysiert werden. Bislang gibt es widersprüchliche Beweise zur Effektivität der Dünndarmkrebs-Screening mit VCE. Rationale: Diese Registerstudie wird prospektive Daten von Patienten mit LS, die eine VCE durchführen lassen, sammeln. Ziel: Die Inzidenz von neoplastischen und präneoplastischen Läsionen bei Patienten mit LS während eines auf der VCE basierenden Dünndarmkrebs-Screeningstudie zu bewerten. Design: Dies ist eine multizentrische, beobachtende Studie, die Daten von bereits genehmigten diagnostischen Techniken analysiert. Die Patienten werden keine diagnostischen Verfahren durchführen, die über die von der klinischen Praxis empfohlenen hinausgehen.