DeciFace: Die Auswirkungen der ethnischen Hintergründe auf die faciale Dysmorphien bei seltenen Mendelschen Erkrankungen entschlüsseln

Kurzzusammenfassung

Es gibt mehr als 7000 bekannte genetische Störungen, und die Anzahl der Betroffenen wird auf etwa 6-10% der Bevölkerung geschätzt. Etwa 30 bis 40% der genetischen Störungen zeigen physische Veränderungen im Gesicht und im Schädel, wie z.B. Down-Syndrom oder Fragile-X-Syndrom. Daher ist das bekannte Gesichtsmuster vieler genetischer Störungen für die klinische Diagnose hoch informativ. Da eine große Anzahl von genetischen Krankheiten mit speziellen Gesichtsmustern verbunden sind, die schwer zu merken sind, können automatisierte Gesichtsanalysen wie Face2Gene und GestaltMatcher bei der Identifizierung und Diagnose von Gesichtsmustern, die mit verschiedenen genetischen Krankheiten in Verbindung stehen, assistieren. Obwohl die aktuellen Fortschritte in der Ganzgenomsequenzierung (Ganzgenomsequenzierung) oder der Ganzexomsequenzierung (Ganzexomsequenzierung) die Diagnoseraten von genetischen Krankheiten erheblich verbessert haben, sind immer noch etwa die Hälfte der Patienten nicht diagnostiziert. Für Patienten mit speziellen Gesichtsmustern glauben die Forscher, dass durch die Kombination von automatisierter Gesichtsanalyse und Ganzexomsequenzierungsdaten ein schneller und präziser diagnostischer Modell für genetische Mutationen bei genetischen Krankheiten bereitgestellt werden sollte. Die GestaltMatcher-Datenbank ist eine medizinische Bilddatenbank für seltene Krankheiten, die von Professor Peter Krawitz der Universität Bonn, Deutschland, entwickelt wurde. Das künstliche Intelligenzmodul der Datenbank wird eine mögliche Diagnose eines Patienten auf Basis des Patientenbildes, Alter, Geschlecht, Rasse und klinischer Beschreibung ableiten. Die Datenbank wird für medizinische Forscher in verwandten Bereichen zugänglich gemacht, um die Diagnose seltener Krankheiten zu verbessern. Die Forscher werden GestaltMatcher zur Unterstützung der Diagnose von Patienten verwenden und die Genauigkeit und signifikanten Unterschiede in Gesichtskrankheiten zwischen taiwanesischen Patienten und Patienten aus verschiedenen Ländern vergleichen. Und Eye Tracker verwenden, um zu analysieren, wie Ärzte Patienten anhand von Gesichtsaufnahmen diagnostizieren, und vergleichen, ob es zwischen ausländischen Patienten und taiwanesischen Patienten in der Diagnoseliteratur taiwanesischer Ärzte signifikante Unterschiede gibt. Das Projekt wird auch analysieren, wie Genetiker an der Universität Bonn in Deutschland Patienten diagnostizieren, und dies mit taiwanesischen Ärzten vergleichen, um die Unterschiede im Prozess der Diagnose durch Ärzte und ethnische Hintergründe besser zu verstehen.