Genomische Sequenzierung zur Bewertung fetaler Strukturveränderungen

Kurzzusammenfassung

Diese Studie folgt einem beobachtenden prospektiven Kohorten-Design. Frauen mit fetalen strukturellen Anomalien werden regelmäßig diagnostische Tests mit Chorionziliensampling oder Amnionzentrifugation angeboten, bei denen eine Chromosomenanalyse mit Karyotyp- oder Mikroarrayanalyse durchgeführt wird. Frauen, bei denen solcher Tests den fetalen Phänotyp nicht erklären, oder bei denen eine genetische Krankheit aufgrund des Phänotyps oder eines Musters wiederkehrender Anomalien stark angenommen wird, werden Exomsequenzierung (ES) und/oder Genomsequenzierung (GS) durch das UCSF CLIA-zertifizierte Genomische Medizinlabor angeboten. Vor der Aufnahme in die Studie wurden Patienten über die strukturellen Anomalien im Fetus beraten und die Schwangerschaftsabbruch angeboten. Die Sequenzierungsergebnisse für laufende Schwangerschaften haben eine Bearbeitungszeit von 2-4 Wochen und sind in den meisten Fällen nach der Entscheidung über die Fortsetzung oder den Abbruch der Schwangerschaft verfügbar. Patienten, die eine diagnostische Untersuchung ablehnen, aber eine pränatale Anomalie haben, können die Möglichkeit angeboten werden, nach der Geburt des Kindes eine Testung des Nabelschnurblutes durchzuführen oder nach einem Fehlgeburt oder Schwangerschaftsabbruch die Plazenta oder andere Konzeptionsprodukte zu testen. Das Projekt ist exploratorischer Natur und hat das ultimative Ziel, einen wachsenden Korpus phänotypischer Daten beizutragen und zu verstehen, wie Anbietern und Patienten Genomsequenzierungsergebnisse (entweder Exom oder Genom) während der Schwangerschaft nutzen.