Imatinib zur Erhöhung der RUNX1-Aktivität bei Teilnehmern mit Germline-RUNX1-Mangel

Kurzzusammenfassung

Hintergrund: Der Runt-related Transkriptionsfaktor 1 (RUNX1)-Gen reguliert die Bildung von Blutzellen. Menschen mit Mutationen in diesem Gen können leicht bluten oder blau schlagen; sie haben auch ein höheres Risiko, an Krebs der Blutgefäße, Knochenmark und Lymphknoten zu erkranken. Ziel: Ziel der Studie ist es, zu bestimmen, welche Dosis von Imatinib für Menschen mit pathogenen oder wahrscheinlich pathogenen RUNX1-Mutationen ohne Blutkrebs am besten ist, und zu ermitteln, ob es Veränderungen in der Thrombozytenfunktion und Entzündungsmarkern gibt. Zulassung: Erwachsene im Alter von 18 Jahren und älter mit RUNX1-Mutationen. Gesunde Menschen ohne diese Mutation, einschließlich Familienmitgliedern der betroffenen Teilnehmer, sind ebenfalls erforderlich. Design: Teilnehmer mit der RUNX1-Mutation werden gescreent. Sie werden eine körperliche Untersuchung mit Blutuntersuchungen durchführen. Sie werden eine Untersuchung ihrer Herzfunktion durchführen. Sie benötigen möglicherweise eine neue Knochenmarkbiopsie, wenn sie in den letzten zwölf Monaten keine hatten. Imatinib ist ein Tablett, das einmal täglich, jeden Tag, zu Hause eingenommen wird. Betroffene Teilnehmer in verschiedenen Teilen der Studie werden Imatinib für entweder 28 Tage oder bis zu 84 Tagen einnehmen. Sie werden Fragebögen über ihr Befinden ausfüllen. Für den ersten Teil der Studie werden die Teilnehmer alle zwei Wochen Blutuntersuchungen durchführen, entweder zu Hause oder am NIH, während sie Imatinib einnehmen. Sie werden einen Nachsorgebesuch, entweder zu Hause oder am NIH, durchführen, wenn sie am 28. Tag mit der Einnahme von Imatinib beenden. Teilnehmer im zweiten Teil der Studie werden am NIH an den Tagen 1 und 84 erscheinen. Sie werden alle zwei Wochen Blutuntersuchungen durchführen (zu Hause oder am NIH), während sie Imatinib einnehmen. Sie haben die Möglichkeit, nach Beendigung ihrer Imatinib-Behandlung eine erneute Knochenmarkbiopsie durchführen zu lassen. Teilnehmer werden 30 Tage nach dem Absetzen von Imatinib eine Nachsorgebesuch (zu Hause oder am NIH) durchführen. Teilnehmer ohne RUNX1-Mutation werden 1 Klinikbesuch haben. Sie werden Blutuntersuchungen durchführen. Sie werden Fragebögen ausfüllen. Sie haben die Möglichkeit, eine Knochenmarkbiopsie durchführen zu lassen.