Klinische Entscheidungsunterstützung zur Identifizierung von pädiatrischen Patienten mit undiagnostizierten genetischen Krankheiten

Kurzzusammenfassung

Diese Studie wird die Effektivität von SIGHT als klinisches Unterstützungssystem zur Förderung der Diskussion zwischen Anbietern/Patienten und zur gemeinsamen Entscheidungsfindung über die Notwendigkeit genetischer Tests in Form eines chromosomalen Mikroarrays bewerten. Die Identifizierung von Patienten mit hoher voraussichtlicher Wahrscheinlichkeit, einen Test in klinischen Settings benötigen, wird untersucht, um zu bestimmen, ob dies die Dauer bis zum Test verringert und die diagnostische Ausbeute erhöht. SIGHT erfordert nur Daten, die bereits in routinemäßigen klinischen Begegnungen gesammelt wurden und wird vor einem klinischen Besuch am VUMC berechnet.