Erweiterung der nicht-invasiven pränatalen DNA-Screening für monogenetische Störungen (EXPAND)

Kurzzusammenfassung

Ziel dieser Forschung ist die Entwicklung und Validierung eines einzigen Gens Non-Invasive Prenatal Tests (NIPT). Die Entwicklung dieses präklinischen einzigen Gens Non-Invasive Prenatal Tests (sgNIPT) für Erkrankungen wie Zystische Fibrose (CF), spinale Muskelatrophie (SMA), Sichelzellenkrankheit, alpha-Thalassämie (a-Thalassämie) und beta-Thalassämie (b-Thalassämie) könnte Informationen über die Möglichkeit liefern, dass ein Kind mit einer schweren Gesundheitsstörung geboren wird, in einigen Fällen auch ohne screenen des reproduktiven Partners. Um einen solchen Test zu entwickeln, werden die Forscher Blutproben und medizinische Informationen von Schwangeren sammeln, die ein höheres Risiko für genetische Einzelfehler haben, wie z.B. Träger dieser Erkrankungen oder selbst betroffen, in einigen Fällen medizinische Daten von ihren reproduktiven Partnern, sowie要么 genetische Testergebnisse oder einen Wangenabstrich von den Neugeborenen.