Natürliche Geschichte-Studie für Patienten mit Nemalin-Muskeldystrophie in Belgien

Kurzzusammenfassung

Dies ist eine prospektive, longitudinale, beobachtungsstudie, die darauf abzielt, die natürliche Geschichte der Nemalin-Muskeldystrophie (NM), einer seltenen genetischen neuromuskulären Erkrankung, zu charakterisieren. Die Studie wird bis zu 10 Teilnehmern jeglichen Alters mit genetisch bestätigter NM über einen Zeitraum von drei Jahren verfolgen. Daten werden während der routinemäßigen jährlichen Krankenhausbesuche gesammelt und umfassen klinische, motorische, respiratorische und Lebensqualitätsbewertungen. Ziel ist es, die Bereitschaft für klinische Studien zu verbessern, indem spezifische Krankheitsausgabemessungen und potenzielle Biomarker identifiziert werden.