DeciFace: Descifrar el Influjo de los Orígenes Étnicos en las Características Dismórficas Faciales de Desórdenes Mendelianos Raros

Resumen breve

Existen más de 7000 trastornos genéticos conocidos y se estima que afectan a aproximadamente un 6-10% de la población. Cerca del 30 al 40% de los trastornos genéticos presentan cambios físicos en la cara y el cráneo, como el síndrome de Down o el síndrome de X frágil. Por lo tanto, el fenotipo facial conocido de muchos trastornos genéticos es altamente informativo para el diagnóstico clínico. Dado que un gran número de enfermedades genéticas están asociadas con fenotipos faciales especiales que son difíciles de recordar, análisis faciales automatizados como Face2Gene y GestaltMatcher pueden ayudar en la identificación y diagnóstico de fenotipos faciales relacionados con diversas enfermedades genéticas. Aunque los avances actuales en la secuenciación del exoma completo (secuenciación del exoma completo) o la secuenciación del genoma completo (secuenciación del genoma completo) han mejorado significativamente la tasa de diagnóstico de enfermedades genéticas, aproximadamente la mitad de los pacientes aún no han sido diagnosticados. Para pacientes con fenotipos faciales especiales, los investigadores creen que combinando análisis faciales automatizados y datos de secuenciación del exoma completo, debería ser posible proporcionar un modelo de diagnóstico rápido y preciso de mutaciones genéticas para enfermedades genéticas. La base de datos GestaltMatcher es una base de datos de imágenes médicas de enfermedades raras desarrollada por el Profesor Peter Krawitz de la Universidad de Bonn, Alemania. El módulo de inteligencia artificial de la base de datos infiere una posible diagnóstico de un paciente basado en la foto del paciente, edad, género, raza y descripción clínica. La base de datos estará abierta a investigadores médicos en campos relacionados para mejorar el diagnóstico de enfermedades raras. Los investigadores utilizarán GestaltMatcher para ayudar en el diagnóstico de pacientes y comparar la precisión y las diferencias significativas en las deformidades faciales entre pacientes taiwaneses y pacientes de diferentes países. Y utilizarán Eye Tracker para analizar cómo los médicos diagnostican pacientes a través de fotos faciales y comparar si hay diferencias significativas entre pacientes extranjeros y taiwaneses en la literatura de diagnóstico de médicos taiwaneses. El proyecto también analizará cómo los médicos genéticos de la Universidad de Bonn en Alemania diagnostican pacientes y comparará con médicos taiwaneses para comprender mejor las diferencias en el proceso de diagnóstico de los médicos y los orígenes étnicos.