Secuenciación Genómica para Evaluación de Anomalías Estructurales Fetales

Resumen breve

Este estudio sigue un diseño de cohorte prospectiva observacional. Se ofrece a las mujeres con anomalías estructurales fetales pruebas diagnósticas rutinarias mediante biopsia de vilos coriónicos o amniocentesis, con análisis para análisis cromosómico utilizando cariotipo o análisis de microarray. A las mujeres en las que tales pruebas no explican el fenotipo fetal o en las que se sugiere fuertemente una enfermedad genética basándose en el fenotipo o un patrón de anomalías recurrentes, se les ofrecerá secuenciación de exoma (ES) y/u ordenación de genoma (GS) a través del Laboratorio de Medicina Genómica certificado por CLIA de UCSF. Antes del registro en el estudio, los pacientes han sido asesorados sobre las anomalías estructurales en el feto y se les ha ofrecido la interrupción del embarazo. Los resultados de la secuenciación para los embarazos en curso tienen un tiempo de respuesta de 2-4 semanas, y en la mayoría de los casos están disponibles después de que se hayan tomado decisiones sobre la continuación o interrupción del embarazo. Las pacientes que declinan las pruebas diagnósticas pero que tienen una anomalía identificada prenatalmente pueden ofrecer la opción de realizar pruebas en la sangre del cordón umbilical al momento del parto o en la placenta u otros productos de concepción después de un parto prematuro o interrupción del embarazo. El proyecto es exploratorio en naturaleza, con el objetivo final de contribuir a un creciente cuerpo de datos fenotípicos y comprender cómo los proveedores y los pacientes utilizan los resultados de la secuenciación genómica (ya sea de exoma o genoma) durante el embarazo.