Apoyo Clínico de Decisiones para Identificar Pacientes Pediátricos con Enfermedad Genética No Diagnosticada

Resumen breve

Este estudio evaluará la eficacia de SIGHT como un sistema de apoyo clínico para fomentar la discusión entre proveedor/paciente y la toma de decisiones compartidas en relación con la necesidad de pruebas genéticas en forma de un array cromosómico. Se examinará la identificación de pacientes con alta probabilidad predicha de necesitar una prueba en entornos clínicos para determinar si disminuye la duración del tiempo hasta la prueba y aumenta el rendimiento diagnóstico. SIGHT requiere únicamente datos ya recopilados en encuentros clínicos rutinarios y se calcula antes de una visita clínica en VUMC.