Expansión de la prueba prenatal de ADN libre de células para trastornos monogénicos (EXPAND)

Resumen breve

El propósito de esta investigación es desarrollar y validar un solo ensayo prenatal no invasivo de un solo gen. El desarrollo de este ensayo prenatal no invasivo de un solo gen investigativo (sgNIPT) para condiciones como la fibrosis quística (CF), la atrofia muscular espinal (SMA), la enfermedad de células falciformes, la talasemia alfa (a-talasemia) y la talasemia beta (b-talasemia) podría proporcionar información sobre la posibilidad de que un niño nazca con una condición de salud grave, en algunos casos en ausencia de screening del socio reproductivo. Para desarrollar un ensayo para este propósito, los investigadores recopilarán muestras de sangre y información médica de mujeres embarazadas que tienen embarazos en mayor riesgo de trastornos de un solo gen, como las que son portadoras de estas condiciones o afectadas por ellas mismas, datos médicos de sus socios reproductivos en algunos casos, y los resultados de pruebas genéticas o una muestra de hisopado bucal de los recién nacidos.