Estudio de Historia Natural de Pacientes con Miopatía Nemalínica en Bélgica

Resumen breve

Este es un estudio prospectivo, longitudinal y observacional diseñado para caracterizar la historia natural de la Miopatía Nemalina (NM), un raro trastorno neuromuscular congénito. El estudio seguirá a hasta 10 participantes de cualquier edad con NM confirmada genéticamente durante un período de tres años. Los datos se recopilarán durante las visitas hospitalarias anuales rutinarias e incluirán evaluaciones clínicas, motoras, respiratorias y de calidad de vida. El objetivo es mejorar la preparación para los ensayos clínicos al identificar medidas de resultados específicas de la enfermedad y posibles biomarcadores.