릉크 증후군에서 비디오 캡슐 내시경

간략 요약

배경: 린치 증후군은 4개의 MMR(불일치 복구) 유전자 중 하나의 병원성 변이에 의해 발생합니다: MLH1, MSH2/Epcam, MSH6 또는 PMS2. 이러한 병원성 변이는 대장암 및 소장암을 포함한 기타 암의 발병 위험을 높입니다. 소장 선암종이 발생할 위험은 린치 증후군이 없는 개인에 비해 약 100배 높으며, 소장암의 평생 위험도는 4.2%로 추정됩니다. 소장암의 진단은 비디오캡슐 내시경(VCE)에 의존합니다. 이 장치는 삼켜서 소장의 이미지를 기록하며, 이후 약 8시간 동안 웨어러블 장치에 저장됩니다. 캡슐은 대변으로 배출되고, 그동안 이미지는 컴퓨터로 전송되어 분석됩니다. 현재까지 VCE를 이용한 소장암 검진의 효능에 대해서는 상반된 증거가 있습니다. 근거: 이 레지스트리 연구는 VCE를 시행하는 린치 증후군 환자로부터 전향적 데이터를 수집할 것입니다. 목적: VCE 기반 소장암 검진 연구에서 린치 증후군 환자의 신생물성 및 전암성 병변의 발생률을 평가합니다. 설계: 이 연구는 이미 승인된 진단 기술의 데이터를 분석하는 다기관 관찰 연구입니다. 환자는 임상 진료에서 권장되는 범위를 넘어서는 진단 절차를 받지 않습니다.