DeciFace: 드문 멘델리안 질환의 얼굴 비정형 특징에 대한 인종 배경의 영향을 해독하다

간략 요약

7000개 이상의 알려진 유전적 질환들이 있으며, 이에 영향을 받는 인구는 약 6-10%로 추정됩니다. 30~40%의 유전적 질환은 다운 증후군이나 프래그일 X 증후군과 같은 얼굴과 뇌골의 물리적 변화가 있어, 많은 유전적 질환의 알려진 얼굴 풀리스타는 临诊 진단에 매우 유용합니다. 많은 유전적 질환들은 기억하기 어려운 특별한 얼굴 풀리스타와 관련이 있어, Face2Gene와 GestaltMatcher와 같은 자동 얼굴 분석이 다양한 유전적 질환과 관련된 얼굴 풀리스타의 식별과 진단에 도움이 됩니다. 전체 외생성 유전자 연구(전체 외생성 유전자 연구)나 전체 유전자 연구(전체 유전자 연구)의 최신 진보는 유전적 질환의 진단율을 크게 향상시켰지만, 약 절반의 환자는 여전히 진단되지 않고 있습니다. 특별한 얼굴 풀리스타를 가진 환자들에게, 자동 얼굴 분석과 전체 외생성 유전자 연구 데이터를 결합하여 유전적 질환의 유전자 변이에 대한 빠르고 정확한 진단 모델을 제공할 수 있을 것으로 연구자들은 믿습니다. GestaltMatcher 데이터베이스는 독일 볼프스부르크 대학교 페터 크라위츠 교수가 개발한 드문 질환의 의료 영상 데이터베이스입니다. 데이터베이스의 인공지능 모듈은 환자의 사진, 연령, 성별,人종, 临诊 설명을 기반으로 환자의 가능한 진단을 추론합니다. 데이터베이스는 관련 분야의 의료 연구자들에게 개방되어 드문 질환의 진단을 개선하기 위해 사용될 것입니다. 연구자들은 GestaltMatcher를 환자 진단에 도움으로 사용하고, 타이완 환자와 다른 국가의 환자들 간 얼굴 변형의 정확성과 중요한 차이를 비교할 것입니다. 또한 Eye Tracker를 사용하여 의사들이 얼굴 사진을 통해 환자를 진단하는 방법을 분석하고, 타이완 의사들의 진단 문헌에서 외국 환자와 타이완 환자 간 중요한 차이가 있는지 비교할 것입니다. 프로젝트는 독일 볼프스부르크 대학교의 유전의학자들이 환자를 진단하는 방법을 분석하고, 타이완 의사들과 비교하여 의사들이 환자를 진단하는 과정과 인종 배경의 차이를 더 잘 이해할 것입니다.