유전자 시퀀싱을 통해 태아 구조 이상 평가

간략 요약

이 연구는 관찰적 전향적 코호트 설계를 따릅니다. 태아 구조적 이상이 있는 여성들은 일반적으로 조리조이 샘플링이나 안이싯층 수집을 통해 진단 검사를 제공받으며, 염색체 분석을 위해 카리otype나 마이크로아레이 분석을 실시합니다. 이러한 검사가 태아 풀리오모를 설명하지 못하거나, 풀리오모나 반복적인 이상 패턴에 기반하여 유전적 질환을 강하게 의심하는 여성들은 UCSF CLIA 인증된 유전체의학 연구실을 통해 외형测序(ES)와/또는 유전체测序(GS)를 제공받습니다. 연구 참가 전에 환자들은 태아의 구조적 이상에 대해 상담을 받고 임신 중단을 제안받았습니다. 진행 중 임신의测序 결과는 2-4주의 회전 기간이 있으며, 대부분의 경우 임신 계속 또는 중단에 대한 결정이 내려진 후에 사용할 수 있습니다. 진단 검사를 거부했지만 임신 전에 식별된 이상이 있는 환자들은 출산 시 태아빈혈을 통해 검사나, 출산 중단 후 태아판이나 다른 임신 성과물을 통해 검사를 제공받을 수 있습니다. 이 프로젝트는 탐구적 성격을 가지고 있으며, 결국은 풀리오모 데이터베이스에 기여하고, 제공자와 환자들이 임신 중 유전체(외형 또는 유전체)测序 결과를 어떻게 활용하는지 이해하는 데 기여하는 것을 목표로 합니다.