이마티빌이 Germline RUNX1 결핍 환자의 RUNX1 활성을 증가시키기 위한 연구

간략 요약

배경: RUNX1 트랜스크립션 표현자 1(RUNX1) 유전자는 혈구 형성을 조절합니다. 이 유전자의 변이를 가진 사람들은 쉽게 출혈이나 출혈상을 입을 수 있으며, 혈액암, 골수암, 림프절암 등의 혈액 관련 암에 걸릴 위험이 높습니다. 목표: 이 연구의 목적은 혈액암이 없는 유전적 또는 유전적 가능성이 있는 RUNX1 변이를 가진 사람들에게 가장 좋은 이마티닌 용량을 결정하고, 혈소판 기능과 염증 마커에 어떤 변화가 있는지 확인하는 것입니다. 적격자: RUNX1 변이를 가진 18세 이상의 성인. 이 변이가 없는 건강한 사람들, 영향을 받은 참가자의 가족도 필요합니다. 설계: RUNX1 변이를 가진 참가자들은 선별됩니다. 그들은 신체 검사와 혈액 검사를 받습니다. 심장 기능 검사를 받을 수 있습니다. 이전 한 해 동안 골수 생검을 받지 않았다면 새로운 골수 생검이 필요할 수 있습니다. 이마티닌은 하루에 한 번, 집에서 복용하는 태블릿입니다. 연구의 다른 부분에 있는 영향을 받은 참가자들은 이마티닌을 28일간 또는 최대 84일까지 복용합니다. 그들은 자신의 상태에 대해 설문지를 작성합니다. 연구의 첫 번째 부분에서 참가자들은 이마티닌을 복용하는 동안 매 2주에 한 번 혈액 검사를 받습니다. 이는 집에서나 NIH에서 가능합니다. 그들은 28일 후 이마티닌을 복용 마친 후 집에서나 NIH에서 후속 방문을 받습니다. 연구의 두 번째 부분에서 참가자들은 1일과 84일에 NIH에 와서 2주에 한 번 혈액 검사를 받습니다. 이마티닌 복용이 끝난 후 골수 생검을 다시 받을 수 있습니다. 이마티닌을 멈춘 후 30일이 지나면 참가자들은 집에서나 NIH에서 후속 방문을 받습니다. RUNX1 변이가 없는 참가자들은 1번의 클리닉 방문을 합니다. 그들은 혈액 검사를 받고 설문지를 작성합니다. 골수 생검을 받을 수 있습니다.