EXPAND: 모노기네스 질환에 걸쳐 비유전자 혈액 검사 확대

간략 요약

이 연구의 목적은 단일 유전자 비침습적 임신 검사법을 개발하고 검증하는 것입니다. 이 연구 단일 유전자 비침습적 임신 검사법(sgNIPT)은 구상성 풍병(CF), 척추 근이상 경화증(SMA),镰형 세포병, 알파 탈리아시메아(a-thalassemia) 및 베타 탈리아시메아(b-thalassemia)와 같은 질환에 대한 정보를 제공할 수 있으며, 일부 경우에는 재생산적 파트너 검사가 없는 경우에도 아이가 중요한 건강 상태를 가질 가능성에 대한 정보를 제공할 수 있습니다. 이 목적을 위해 검사법을 개발하기 위해, 연구자들은 이러한 질환을 가진 유전자载体나 병력이 있는 임신 여성들과 그들의 재생산적 파트너의 의료 데이터(일부 경우), 그리고 신생아의 유전 검사 결과나 입술 swab 샘플을 수집할 예정입니다.