DeciFace: Decifre o Influência do Fundo Étnico nas Características Dismórficas Faciais de Desordens Mendelianas Raras

Resumo breve

Existem mais de 7000 distúrbios genéticos conhecidos, e a estimativa é que o número de afetados seja de cerca de 6-10% da população. Cerca de 30 a 40% dos distúrbios genéticos apresentam alterações físicas no rosto e no crânio, como síndrome de Down ou síndrome de X frágil. Portanto, o fenótipo facial conhecido de muitos distúrbios genéticos é altamente informativo para o diagnóstico clínico. Devido ao grande número de doenças genéticas associadas a fenótipos faciais especiais que são difíceis de lembrar, análises faciais automatizadas, como Face2Gene e GestaltMatcher, podem ajudar na identificação e diagnóstico de fenótipos faciais relacionados a várias doenças genéticas. Embora os avanços atuais na sequenciação do exoma completo (sequenciação do exoma completo) ou sequenciação do genoma completo (sequenciação do genoma completo) tenham melhorado significativamente a taxa de diagnóstico de doenças genéticas, cerca de metade dos pacientes ainda não são diagnosticados. Para pacientes com fenótipos faciais especiais, os investigadores acreditam que, ao combinar análise facial automatizada e dados de sequenciação do exoma completo, deve ser possível fornecer um modelo de diagnóstico rápido e preciso de mutações genéticas para doenças genéticas. O GestaltMatcher Database é um banco de dados de imagens médicas de doenças raras desenvolvido pelo Professor Peter Krawitz da Universidade de Bonn, Alemanha. O módulo de inteligência artificial do banco de dados inferirá um diagnóstico possível do paciente com base na foto do paciente, idade, gênero, raça e descrição clínica. O banco de dados estará aberto a pesquisadores médicos em campos relacionados para melhorar o diagnóstico de doenças raras. Os investigadores usarão o GestaltMatcher para ajudar no diagnóstico de pacientes e comparar a precisão e as diferenças significativas nas deformidades faciais entre pacientes taiwaneses e pacientes de diferentes países. E usarão Eye Tracker para analisar como os médicos diagnosticam pacientes através de fotos faciais, comparando se há diferenças significativas entre pacientes estrangeiros e taiwaneses na literatura de diagnóstico dos médicos taiwaneses. O projeto também analisará como os médicos geneticistas da Universidade de Bonn, na Alemanha, diagnosticam pacientes, comparando com os médicos taiwaneses para melhor entender as diferenças no processo de diagnóstico dos médicos e nas origens étnicas.