Sequenciamento Genômico para Avaliação de Anomalias Estruturais Fetais

Resumo breve

Este estudo segue um design observacional prospectivo de coorte. Mulheres com anomalias estruturais fetais são oferecidas testes diagnósticos rotineiros com amostragem de vilos coriónicos ou amniocentese, com análise para análise cromossômica usando cariotipo ou análise de microarray. Mulheres cujos testes não explicam o fenótipo fetal ou cuja doença genética é fortemente sugerida com base no fenótipo ou em um padrão de anomalias recorrentes, serão oferecidas sequenciamento de exoma (ES) e/ou sequenciamento de genoma (GS) através do Laboratório de Medicina Genômica certificado pelo CLIA da UCSF. Antes da inscrição no estudo, os pacientes foram aconselhados sobre as anomalias estruturais no feto e oferecidos aborto de gravidez. Os resultados do sequenciamento para grávidas em andamento têm um tempo de conclusão de 2-4 semanas, e na maioria dos casos estão disponíveis após a decisão sobre a continuidade ou interrupção da gravidez. Mulheres que recusam o teste diagnóstico mas que têm uma anomalia identificada pré-natal podem ser oferecidas a opção de teste no sangue do cordão umbilical na hora do parto ou na placenta ou outros produtos de concepção após um parto prematuro ou interrupção da gravidez. O projeto é exploratório em natureza, com o objetivo final de contribuir para um corpo crescente de dados fenotípicos e entender como os provedores e os pacientes utilizam os resultados do sequenciamento genômico (exoma ou genoma) durante a gravidez.