Expansão da Triagem de DNA Livre em Células Prenatal para Desordens Monogênicas (EXPAND)

Resumo breve

O propósito desta pesquisa é desenvolver e validar um teste prenatal não invasivo de único gene. O desenvolvimento deste teste de pesquisa de teste prenatal não invasivo de único gene (sgNIPT) para condições como a fibrose cística (CF), a atrofia muscular espinal (SMA), a doença falciforme, a talassemia alfa (a-talassemia) e a talassemia beta (b-talassemia) poderia fornecer informações sobre a possibilidade de um bebê nascer com uma condição de saúde grave, em alguns casos, na ausência de rastreamento de parceiro reprodutivo. Para desenvolver um teste para esse propósito, os investigadores coletarão amostras de sangue e informações médicas de mulheres grávidas que têm grávidas em maior risco para distúrbios de único gene, como aquelas que são portadoras dessas condições ou afetadas por essas condições, dados médicos de seus parceiros reprodutivos em alguns casos e, ou resultados de teste genético ou uma amostra de bochecha do recém-nascido (s).