Estudo de História Natural de Pacientes com Miopatia Nemalínica na Bélgica

Resumo breve

Este é um estudo prospectivo, longitudinal e observacional projetado para caracterizar a história natural da Miopatia Nemalínica (NM), uma rara doença neuromuscular congênita. O estudo seguirá até 10 participantes de qualquer idade com NM confirmada geneticamente por um período de três anos. Os dados serão coletados durante as visitas hospitalares anuais rotineiras e incluirão avaliações clínicas, motoras, respiratórias e de qualidade de vida. O objetivo é melhorar a preparação para ensaios clínicos ao identificar medidas de desfecho específicas da doença e biomarcadores potenciais.