DeciFace: Расшифровать влияние этнических backgrounds на врожденные деформации лица редких менделианских расстройств

Краткое описание

Более 7000 известных генетических заболеваний, и количество пострадавших оценивается в约为 6-10% населения. Около 30 до 40% генетических заболеваний сопровождаются физическими изменениями лица и черепа, такими как синдром Дауна или синдром хрупкой Х-хромосомы. Поэтому известные лицевые фенотипы многих генетических заболеваний являются высокоинформативными для клинической диагностики. Поскольку большое количество генетических заболеваний связано с особенными лицевыми фенотипами, которые трудно запомнить, автоматический анализ лица, такой как Face2Gene и GestaltMatcher, может помочь в идентификации и диагностике лицевых фенотипов, связанных с различными генетическими заболеваниями. Хотя текущие достижения в секвенировании всего экзома (всего экзома секвенирование) или всего генома (всего генома секвенирование) значительно提高了遗传疾病的诊断ную точность, около половины пациентов все еще не диагностированы. Для пациентов с особенными лицевыми фенотипами исследователи считают, что kombinirovanie автоматического анализа лица и данных полного экзома секвенирования должно позволить создать быстрый и точный диагностический модель генетических мутаций для генетических заболеваний. GestaltMatcher Database — это медицинская база данных редких заболеваний, разработанная профессором Петером Кравицом из Университета Бонн, Германия. Модуль искусственного интеллекта базы данных будет делать вывод о возможном диагнозе пациента на основе фотографии пациента, возраста, пола, расы и клинического описания. База данных будет открыта для медицинских исследователей в смежных областях для улучшения диагностики редких заболеваний. Исследователи будут использовать GestaltMatcher для диагностики пациентов и сравнения точности и значительных различий в лицевых деформациях между пациентами из Тайваня и пациентами из других стран. Использование Eye Tracker для анализа того, как врачи диагностируют пациентов по лицевым фотографиям, и сравнение наличия значительных различий между иностранными пациентами и пациентами из Тайваня в диагностической литературе тайваньских врачей. Проект также анализирует, как генетические врачи Университета Бонн в Германии диагностируют пациентов, и сравнивает это с тайваньскими врачами для лучшего понимания различий в процессе диагностики пациентов и этнических backgrounds.