Расширение неинвазивного пренатального скрининга на свободную ДНК плода при моногенных заболеваниях (EXPAND)

Краткое описание

Целью данного исследования является разработка и валидация единичного генного неинвазивного пренатального теста. Разработка этого исследовательского единичного генного неинвазивного пренатального тестирования (sgNIPT) для таких состояний, как муковисцидоз (CF), спинальная мышечная атрофия (SMA), болезнь Сickle-клеток, альфа-thalassemia (a-thalассемия) и бета-thalassemia (b-thalассемия), может предоставить информацию о возможности рождения ребенка с серьезным заболеванием, в некоторых случаях без screenings репродуктивного партнера. Для разработки теста для этой цели исследователи будут собирать образцы крови и медицинскую информацию от беременных женщин, у которых беременность находится в более высоком риске для моногенных нарушений, таких как те, кто является носителем этих состояний или сам страдает от них, медицинские данные от их репродуктивных партнеров в некоторых случаях, и результаты генетического тестирования или образец мазка с щеки от новорожденного(ых).