Исследование естественного течения болезни пациентов с немалейной миопатией в Бельгии

Краткое описание

Это проспективное, долгосрочное, наблюдательное исследование, направленное на характеристику естественной истории Nemaline Myopathy (NM), редкого врожденного нейромышечного расстройства. Исследование будет следить за 10 участниками любого возраста с генетически подтвержденным NM в течение трех лет. Данные будут собираться во время обычных годовых визитов в больницу и включать клинические, двигательные, респираторные и оценки качества жизни. Цель - улучшить готовность к клиническим испытаниям, определив специфические для заболевания показатели результатов и потенциальные биомаркеры.