林奇综合征中的视频胶囊内镜

简要摘要

背景 林奇综合征是由四个错配修复基因（MMR）之一（MLH1、MSH2/Epcam、MSH6或PMS2）中的致病性变异引起的。这些致病性变异增加了患结直肠癌和其他癌症（包括小肠癌）的风险。与没有林奇综合征的人相比，患小肠腺癌的风险大约高100倍，小肠癌的终身风险估计为4.2%。 小肠癌的诊断依赖于视频胶囊内镜检查（VCE）。该设备被吞咽，以便记录小肠的图像，这些图像随后存储在可穿戴设备上约8小时。胶囊随后随粪便排出，同时图像被传输到计算机进行分析。迄今为止，关于使用VCE进行小肠癌筛查的有效性存在相互矛盾的证据。 理由：这项登记研究将收集林奇综合征患者进行VCE的前瞻性数据 目标：评估在基于VCE的小肠癌筛查研究中，林奇综合征患者中新生物和癌前病变的发生率 设计：这是一项多中心、观察性研究，分析已批准的诊断技术数据。患者将不会进行超出临床实践推荐范围的诊断程序。