DeciFace：解码种族背景对罕见孟德尔遗传病面部畸形的影響

简要摘要

已知遗传疾病超过7000种，受影响人数估计约为6-10%的人口。大约30至40%的遗传疾病在面部和颅骨方面有物理变化，如唐氏综合症或脆性X综合症。因此，许多遗传疾病的已知面部表型对临床诊断非常有信息量。 由于大量遗传疾病与难以记忆的特殊面部表型相关，因此Face2Gene和GestaltMatcher等自动化面部分析可以帮助识别和诊断与各种遗传疾病相关的面部表型。尽管全外显子测序（全外显子测序）或全基因组测序（全基因组测序）的当前进展大大提高了遗传疾病的诊断率，但仍有约一半的患者未得到诊断。 对于具有特殊面部表型的患者，研究人员认为，通过结合自动化面部分析和全外显子测序数据，应该能够为遗传疾病提供快速准确的基因突变诊断模型。GestaltMatcher数据库是由德国波恩大学的Peter Krawitz教授开发的罕见病医学影像数据库。该数据库的人工智能模块将根据患者的照片、年龄、性别、种族和临床描述推断患者的可能诊断。数据库将向相关领域的医学研究人员开放，以改善罕见病的诊断。 研究人员将使用GestaltMatcher协助诊断患者，并比较台湾患者与不同国家患者面部畸形的准确性和显著差异。并使用眼动仪分析医生如何通过面部照片诊断患者，并比较台湾医生的诊断文献中外国患者与台湾患者在诊断上的显著差异。该项目还将分析德国波恩大学遗传医生如何诊断患者，并与台湾医生进行比较，以更好地了解医生诊断患者的过程和种族背景差异。