胎儿结构异常评估的基因组测序

简要摘要

这项研究采用了一种前瞻性队列观察设计。对于胎儿结构异常的女性，通常会提供通过绒毛膜绒毛取样或羊水穿刺进行诊断性检测，并使用核型分析或微阵列分析进行染色体分析。对于这些检测无法解释胎儿表型的女性，或者基于表型或反复出现的异常模式强烈提示遗传疾病的患者，将通过UCSF CLIA认证的基因组医学实验室提供外显子测序（ES）和/或基因组测序（GS）。在研究入组之前，患者已经接受了关于胎儿结构异常的咨询，并提供了终止妊娠的选择。正在进行中的妊娠的测序结果周转时间为2-4周，在大多数情况下，在做出继续或终止妊娠的决定后即可获得。 对于拒绝诊断性检测但孕前已识别出异常的患者，在分娩时或在死产或终止妊娠后，可以提供在脐带血、胎盘或其他妊娠产物上进行检测的选择。该项目具有探索性质，最终目标是贡献于不断增长的表型数据集，并了解提供者和患者在妊娠期间如何利用基因组（外显子或基因组）测序结果。