伊马替尼增加具有RUNX1基因缺陷参与者的RUNX1活性

简要摘要

背景： Runt-related转录因子1（RUNX1）基因调节血细胞的形成。该基因突变的人可能容易出血或瘀伤；他们患血液、骨髓和淋巴结癌症的风险也更高。 目标： 本研究的目的包括确定对无血液癌症的具有致病性或可能致病性RUNX1突变的人最佳的imatinib剂量，并确定血小板功能和炎症标志物是否有任何变化。 资格： 18岁及以上的RUNX1突变成年人。需要没有这种突变且健康的受试者，包括受影响参与者的家庭成员。 设计： 具有RUNX1突变的受试者将被筛选。他们将接受体检和血液检查。他们将进行心脏功能测试。如果他们过去一年内没有进行过骨髓活检，他们可能需要新的骨髓活检。 imatinib是一种每天口服一次的片剂，每天在家服用。不同部分的受试者将服用imatinib，为期28天或最多84天。他们将填写关于他们感觉如何的问卷。 在研究的第一个部分，受试者将在服用imatinib期间每两周进行一次血液检查，地点在家或NIH。在第28天完成服用imatinib后，他们将在家或NIH进行随访访问。 在研究的第二部分，受试者将在第1天和第84天来NIH。他们将在服用imatinib期间每两周进行一次血液检查（在家或NIH）。他们可以选择在完成imatinib疗程后重复骨髓活检。 受试者在停止服用imatinib后30天将进行随访访问。 没有RUNX1突变的受试者将进行一次诊所访问。他们将进行血液检查。他们将填写问卷。他们可以选择进行骨髓活检。