拓展基于单基因疾病的非侵入性产前游离DNA筛查（EXPAND）

简要摘要

本研究的目的是开发和验证一种单基因非侵入性产前检测。开发针对囊性纤维化（CF）、脊髓性肌萎缩（SMA）、镰状细胞性贫血、α-地中海贫血（α-地中海贫血）和β-地中海贫血（β-地中海贫血）等疾病的单基因非侵入性产前检测（sgNIPT），可以提供有关儿童出生时可能患有严重健康问题的信息，在某些情况下，即使没有生殖伴侣筛查也可能提供这些信息。 为了开发此类检测，研究人员将收集具有较高单基因疾病风险孕妇的血液样本和医疗信息，例如这些疾病的携带者或自身受影响的孕妇，在某些情况下，还包括其生殖伴侣的医疗数据，以及新生儿的遗传检测结果或口腔拭子样本。