比利时尼曼匹林肌病患者的自然史研究

简要摘要

这是一项旨在描述 Nemaline 肌病（NM）自然史的预期性、纵向、观察性研究，NM是一种罕见的先天性神经肌肉疾病。研究将对10名任何年龄的、经基因确诊为NM的参与者进行为期三年的随访。数据将在常规年度医院访问期间收集，包括临床、运动、呼吸和生活质量评估。目标是通过对疾病特异性结局指标和潜在生物标志物的识别，提高临床试验的准备工作。