RNA拯救计划：评估RNA测序在建立遗传诊断或判定已建立的遗传诊断临床应用价值的研究。

简要摘要

本观察性研究的目的是观察与单独基因测序相比，核糖核酸（RNA）测序是否能提高遗传检测的诊断产量和准确性。参与者将被要求分享他们的医疗史和之前的遗传检测结果，并捐赠血液样本进行测试。