DeciFace：解密族群背景對罕見孟德爾遺傳疾病面部畸形特徵之影響

簡要摘要

已知的遺傳性疾病超過7000種，受影響人數估計約占人口的6-10%。大約30%至40%的遺傳性疾病會出現臉部與顱骨的物理變化，例如唐氏症或脆性X染色體症候群。因此，許多遺傳性疾病已知的臉部表現型對臨床診斷具有高度參考價值。 由於大量遺傳疾病與難以記憶的特殊臉部表現型相關，自動化臉部分析工具如 Face2Gene 和 GestaltMatcher 可協助辨識及診斷與各種遺傳疾病相關的臉部表現型。雖然目前全外顯子定序（whole exome sequencing）或全基因體定序（whole genome sequencing）的進展已大幅提升遺傳疾病的診斷率，但仍有約半數患者尚未獲得診斷。 對於具有特殊臉部表現型的患者，研究人員認為，結合自動化臉部分析與全外顯子定序資料，應能為遺傳疾病提供快速且準確的基因突變診斷模型。GestaltMatcher Database 是由德國波昂大學的 Peter Krawitz 教授所開發的罕見疾病醫學影像資料庫。該資料庫的人工智慧模組將根據患者的照片、年齡、性別、種族及臨床描述，推斷患者可能的診斷。該資料庫將開放給相關領域的醫學研究人員使用，以改善罕見疾病的診斷。 研究人員將使用 GestaltMatcher 輔助診斷患者，並比較台灣患者與不同國家患者在臉部畸形上的準確度與顯著差異。同時使用 Eye Tracker 分析醫師如何透過臉部照片診斷患者，並比較台灣醫師的診斷文獻中，外國患者與台灣患者之間是否存在顯著差異。該計畫也將分析德國波昂大學的遺傳科醫師如何診斷患者，並與台灣醫師進行比較，以更深入了解醫師診斷過程與種族背景之間的差異。