基因體序列評估胎兒結構異常

簡要摘要

本研究採用前瞻性觀察性隊列設計。對於懷有胎兒結構異常的婦女，通常會提供以絨毛採樣或羊水穿刺進行診斷測試，並使用染色體分類或微陣列分析進行染色體分析。對於這樣的測試無法解釋胎兒表型，或基於表型或重複異常的樣式強烈推測存在遺傳疾病的婦女，將提供通過UCSF CLIA認證的基因醫學實驗室進行外顯子組織編譯（ES）和/或基因組編譯（GS）。在研究入組之前，已對患者進行關於胎兒結構異常的諮詢，並提供墜胎選項。對於正在進行的懷孕，編譯結果的轉運時間為2-4週，在大多數情況下，在決定繼續懷孕或墜胎後即可獲得結果。 拒絕進行診斷測試但預生檢測出異常的患者，在分娩時可能會提供對脐帶血進行測試的選項，或在死胎或墜胎後對胎盤或其他妊娠產物進行測試。該項目屬於探索性質，最終目標是為現有的表型數據庫做出貢獻，並了解提供者和患者在懷孕期間如何利用基因組（外顯子或基因組）編譯結果。