伊马替尼增加具有體質RUNX1缺乏症參與者的RUNX1活性

簡要摘要

背景： RUNX1相關轉錄因子1（RUNX1）基因調節血細胞的形成。具有此基因突變的人可能容易出血或瘀青；他們也更容易患上血液、骨髓和淋巴節的癌症。 目標： 本研究的目的包括確定對於無血液癌症且具有致病原或可能致病原RUNX1突變的人來說，哪個劑量的伊马替尼最適合，並確定血小板功能及發炎標記是否有所變化。 適合條件： 年滿18歲的成年人且有RUNX1突變。還需要沒有此突變的健康人，包括受影響參與者的家屬。 設計： 具有RUNX1突變的參與者將接受篩選。他們將接受體格檢查和血液檢查。他們將接受心臟功能檢查。如果他們過去一年沒有進行過骨髓穿刺，可能需要進行新的骨髓穿刺。 伊马替尼是一種每日一次口服的藥片，每天在家服用。不同研究區域的受影響參與者將服用伊马替尼28天或最多84天。他們將填寫關於他們感受的問卷。 在研究的第一部分，參與者在服用伊马替尼時，每兩週在家或NIH進行一次血液檢查。在第28天完成服用伊马替尼後，他們將在家或NIH進行一次追蹤訪視。 參與研究的第二部分將在第一天和第84天來NIH。他們在服用伊马替尼時，每兩週在家或NIH進行一次血液檢查。他們在完成伊马替尼治療後，可以選擇再次進行骨髓穿刺。 參與者在停止服用伊马替尼後30天進行一次追蹤訪視。 沒有RUNX1突變的參與者將有1次醫院訪視。他們將進行血液檢查。他們將填寫問卷。他們可以選擇進行骨髓穿刺。