擴展對單基因疾病進行無創性預生檢測（EXPAND）

簡要摘要

本研究旨在開發和驗證一個單基因無創性產前檢測。開發針對囊性纖維症（CF）、脊髓性肌肉萎縮症（SMA）、鐵粒細胞血症、α地中海性貧血（α-地中海性貧血）和β地中海性貧血（β-地中海性貧血）等疾病的單基因無創性產前檢測（sgNIPT），可以提供關於孩子出生時可能患有嚴重健康狀況的資訊，在某些情況下，即使沒有生殖夥伴檢測也能提供。 為了開發此目的的檢測，研究人員將收集懷孕婦女血液樣本和醫療資訊，這些婦女懷孕風險較高，如為這些疾病的帶因者或本身受影響，在某些情況下，還包括其生殖夥伴的醫療資料，以及新生兒的基因檢測結果或口腔擦拭樣本。