比利時nemaline myopathy患者之自然歷史研究

簡要摘要

這是一項預測性、長期性、觀察性研究，旨在描述 Nemaline Myopathy (NM) 的自然歷史，NM 是一種罕見的先天性神經肌肉疾病。研究將跟蹤 10 名以上任何年齡的基因確認的 NM 病患，時間為三年。數據將在常規的年度醫院訪問中收集，包括臨床、運動、呼吸和生命品質評估。目標是透過識別疾病特異性的結果衡量標準和潛在生物標記，來提高臨床試驗的準備性。