RNA拯救計劃：評估RNA定序在確立遺傳診斷或評估已確立之遺傳診斷的臨床應用價值。

簡要摘要

本觀察性研究的目的是查看與單獨進行基因序列相比，核糖核酸（RNA）序列是否可以提升基因檢測的診斷產量和準確性。參與者將被要求分享其醫療史和先前的基因檢測結果，並捐贈血液樣本以進行檢測。