DeciFace : Décrypter l'influence des origines ethniques sur les caractéristiques dysmorphiques faciales des troubles mendéliens rares

Résumé succinct

Il existe plus de 7000 troubles génétiques connus, et le nombre de personnes touchées est estimé à environ 6-10% de la population. Environ 30 à 40% des troubles génétiques présentent des changements physiques au visage et au crâne, tels que le syndrome de Down ou le syndrome de Fragile X. Par conséquent, le phénotype facial connu de nombreux troubles génétiques est hautement informatif pour le diagnostic clinique. Puisque de nombreux troubles génétiques sont associés à des phénotypes faciaux spécifiques difficiles à mémoriser, l'analyse faciale automatisée, comme Face2Gene et GestaltMatcher, peut aider à l'identification et au diagnostic des phénotypes faciaux liés à divers troubles génétiques. Bien que les progrès actuels dans la séquence complète de l'exome (séquence complète de l'exome) ou la séquence complète du génome (séquence complète du génome) aient grandement amélioré le taux de diagnostic des troubles génétiques, environ la moitié des patients restent sans diagnostic. Pour les patients avec des phénotypes faciaux spécifiques, les chercheurs croient que la combinaison de l'analyse faciale automatisée et des données de séquence complète de l'exome devrait permettre de fournir un modèle de diagnostic rapide et précis des mutations génétiques pour les troubles génétiques. La base de données GestaltMatcher est une base de données d'imagerie médicale de maladies rares développée par le professeur Peter Krawitz de l'Université de Bonn, Allemagne. Le module d'intelligence artificielle de la base de données infèrera un diagnostic possible pour un patient sur la base de la photo du patient, de son âge, de son sexe, de sa race et de la description clinique. La base de données sera ouverte aux chercheurs médicaux dans les domaines pertinents pour améliorer le diagnostic des maladies rares. Les chercheurs utiliseront GestaltMatcher pour aider au diagnostic des patients et compareront l'exactitude et les différences significatives dans les déformations faciales entre les patients taiwanais et les patients de différents pays. Ils utiliseront également Eye Tracker pour analyser la manière dont les médecins diagnostiquent les patients à partir de photos faciales et compareront s'il y a des différences significatives entre les patients étrangers et les patients taiwanais dans la littérature diagnostique des médecins taiwanais. Le projet analysera également la manière dont les généticiens de l'Université de Bonn en Allemagne diagnostiquent les patients et les comparera aux médecins taiwanais pour mieux comprendre les différences dans le processus de diagnostic des patients et les origines ethniques.