Séquençage génomique pour l'évaluation des anomalies structurales fœtales

Résumé succinct

Cette étude suit un design prospectif de cohorte observationnelle. Les femmes atteintes de anomalies structurales fœtales sont régulièrement offertes des tests diagnostiques par biopsie de villosité chorionique ou amniocentèse, avec analyse pour l'analyse chromosomique en utilisant le cariotype ou l'analyse d'array. Les femmes pour lesquelles de tels tests ne peuvent pas expliquer le phénotype fœtal, ou dans lesquelles une maladie génétique est fortement suggérée sur la base du phénotype ou d'un schéma d'anomalies récurrentes, seront offertes la séquenceur d'exome (ES) et/ou la séquenceur de génome (GS) par le biais du laboratoire de médecine génomique certifié CLIA de l'UCSF. Avant l'inscription à l'étude, les patients ont été conseillés sur les anomalies structurales du fœtus et offerts l'interruption de grossesse. Les résultats de séquenceur pour les grossesses en cours ont un délai de retour de 2 à 4 semaines, et dans la plupart des cas sont disponibles après que des décisions ont été prises concernant la poursuite ou l'interruption de la grossesse. Les patients qui refusent les tests diagnostiques mais qui ont une anomalie prénatale identifiée peuvent être offerts l'option de tests sur le sang du cordon ombilical à la naissance ou sur le placenta ou d'autres produits de conception après un décès in utero ou une interruption de grossesse. Le projet est exploratoire dans sa nature, avec pour objectif ultime de contribuer à une masse croissante de données phénotypiques et de comprendre comment les fournisseurs et les patients utilisent les résultats de séquenceur génomique (que ce soit exome ou génome) pendant la grossesse.