Imatinib pour Augmenter l'Activité de RUNX1 chez les Participants Presentant une Déficience Germinale de RUNX1

Résumé succinct

Contexte : Le facteur de transcription transcription factor 1 (RUNX1) régule la formation des cellules sanguines. Les personnes mutées pour ce gène peuvent saigner ou se bleuissent facilement ; elles sont également à un risque plus élevé de développer des cancers du sang, de la moelle osseuse et des ganglions lymphatiques. Objectif : Le but de l'étude inclut la détermination de la dose d'imatinib la plus efficace pour les personnes avec des mutations pathogènes ou probablement pathogènes du gène RUNX1 sans cancer du sang, et de déterminer s'il y a des changements dans la fonction plaquettaire et les marqueurs inflammatoires. Éligibilité : Adultes de 18 ans et plus avec des mutations de RUNX1. Des personnes saines sans cette mutation, y compris les membres de la famille des participants touchés, sont également nécessaires. Conception : Les participants avec une mutation de RUNX1 seront évalués. Ils subiront un examen physique avec des tests sanguins. Ils auront un test de leur fonction cardiaque. Ils peuvent avoir besoin d'une nouvelle biopsie de moelle osseuse s'ils n'en ont pas eu depuis un an. L'imatinib est une tablette prise par voie orale une fois par jour, tous les jours, à la maison. Les participants touchés dans différentes parties de l'étude prendront de l'imatinib pendant 28 jours ou jusqu'à 84 jours. Ils rempliront des questionnaires sur leur état de santé. Pour la première partie de l'étude, les participants auront des tests sanguins toutes les 2 semaines, soit à la maison soit au NIH, pendant qu'ils prennent de l'imatinib. Ils auront une visite de suivi, soit à la maison soit au NIH, lorsqu'ils ont terminé de prendre de l'imatinib le jour 28. Les participants de la deuxième partie de l'étude viendront au NIH les jours 1 et 84. Ils auront des tests sanguins toutes les 2 semaines (à la maison ou au NIH) pendant qu'ils prennent de l'imatinib. Ils peuvent opter pour une nouvelle biopsie de moelle osseuse après avoir terminé leur traitement par imatinib. Les participants auront une visite de suivi (à la maison ou au NIH) 30 jours après avoir arrêté de prendre de l'imatinib. Les participants qui ne présentent pas de mutation de RUNX1 auront une visite clinique. Ils auront des tests sanguins. Ils rempliront des questionnaires. Ils peuvent opter pour une biopsie de moelle osseuse....