Soutien décisionnel clinique pour identifier les patients pédiatriques atteints de maladie génétique non diagnostiquée

Résumé succinct

Cette étude évaluera l'efficacité de SIGHT en tant que système de soutien clinique pour inciter à la discussion fournisseur/patient et à la prise de décision partagée concernant la nécessité de tests génétiques sous forme d'un micro-arrangement chromosomique. L'identification des patients à haut risque prédit de nécessiter un test dans les contextes cliniques sera examinée pour déterminer si cela réduit la durée du temps jusqu'au test et augmente le rendement diagnostique. SIGHT nécessite uniquement des données déjà collectées dans les contacts cliniques habituels et est calculé avant une visite clinique au VUMC.