Élargissement du dépistage prénatal du DNA libre de cellules pour les troubles monogéniques (EXPAND)

Résumé succinct

L'objectif de cette recherche est de développer et de valider un test prénatal non invasif à l'échelle d'un seul gène. Le développement de ce test prénatal non invasif à l'échelle d'un seul gène (sgNIPT) pour des conditions telles que la fibrose kystique (CF), l'atrophie musculaire spinale (SMA), la maladie hémolytique falciforme, l'alpha-thalassémie (a-thalassémie) et la bêta-thalassémie (b-thalassémie) pourrait fournir des informations sur la possibilité qu'un enfant soit né avec une affection de santé grave, dans certains cas en l'absence de dépistage des partenaires reproductifs. Aux fins de développer un tel test, les chercheurs collecteront des échantillons de sang et des informations médicales auprès de femmes enceintes qui ont des grossesses à haut risque pour des troubles à l'échelle d'un seul gène, telles que celles qui sont porteuses de ces conditions ou touchées par ces conditions elles-mêmes, des données médicales de leurs partenaires reproductifs dans certains cas, et soit des résultats de tests génétiques ou un échantillon de frottis buccal des nouveau-nés.