Étude de l'Histoire Naturelle des Patients atteints de Myopathie Nemaline en Belgique

Résumé succinct

C'est une étude prospective, longitudinale et observationnelle conçue pour caractériser l'évolution naturelle de la Myopathie Nemaline (NM), une maladie neuromusculaire congenitale rare. L'étude suivra jusqu'à 10 participants de tout âge avec une NM confirmée génétiquement sur une période de trois ans. Les données seront recueillies lors des visites hospitalières annuelles habituelles et incluront des évaluations cliniques, motrices, respiratoires et de la qualité de vie. L'objectif est d'améliorer la préparation aux essais cliniques en identifiant des mesures d'issue spécifiques à la maladie et des biomarqueurs potentiels.