リンチャー症候群におけるビデオカプセル内視鏡

概要

背景リンチャーシンドロームは、4つのミスマッチ修復遺伝子（MMR）のうちの1つに有害変異があることで引き起こされます：MLH1、MSH2/Epcam、MSH6、またはPMS2。これらの有害変異は、大腸癌や小腸癌を含む他の癌の発症リスクを高めます。リンチャーシンドロームを持つ個々に対する小腸腺癌の発症リスクは、リンチャーシンドロームを持たない個々に対する約100倍であり、小腸癌の生涯発症リスクは約4.2%と推定されています。 小腸癌の診断はビデオカプセル内視鏡（VCE）に依存しています。この装置は飲み込まれ、小腸の画像を記録し、それらは約8時間の間、ウェアラブルデバイスに保存されます。カプセルは糞便と共に排出され、画像はコンピュータに転送され分析されます。これまで、VCEを用いた小腸癌のスクリーニングにおける効果についての証拠は矛盾しています。 根拠：このレジストリ研究は、リンチャーシンドローム（LS）を患う患者からプロスペクティブデータを収集します。 目的：VCEを用いた小腸癌スクリーニング研究の間、リンチャーシンドローム（LS）を患う患者における新生物と前癌病変の発症率を評価する デザイン：これは既に承認された診断技術からのデータを分析する多中心観察研究です。患者は臨床実践で推奨される診断手順を超える診断手順を受けません。