DeciFace：稀少 Mendelian 異常の顔の変形症に及ぼす民族背景の影響を解読

概要

7,000以上の既知の遺伝性疾患があり、影響を受ける人口は約6-10%と推定されています。約30～40%の遺伝性疾患では、ダウン症や脆性X症などの顔や頭蓋の物理的な変化があります。したがって、多くの遺伝性疾患の顔の表現型は臨床診断に非常に情報が豊富です。 多くの遺伝性疾患は難を覚えにくい特別な顔の表現型に関連しており、Face2GeneやGestaltMatcherなどの自動顔分析が、さまざまな遺伝性疾患に関連する顔の表現型の特定と診断を支援できます。全外顕子シークエンシング（全外顕子シークエンシング）や全ゲノムシークエンシング（全ゲノムシークエンシング）の進歩により、遺伝性疾患の診断率が大幅に向上しましたが、約半数の患者が未診断のままです。 特別な顔の表現型を持つ患者に対して、研究者たちは自動顔分析と全外顕子シークエンシングデータを組み合わせることで、遺伝性疾患の遺伝子変異の迅速かつ正確な診断モデルを提供できると考えています。GestaltMatcherデータベースは、ドイツのボン大学のペーター・クライヴィッツ教授が開発した稀な疾患の医療画像データベースです。データベースの人工知能モジュールは、患者の写真、年齢、性別、人種、臨床記述に基づいて患者の可能性のある診断を推測します。データベースは、関連分野の医療研究者に公開され、稀な疾患の診断を改善するために使用されます。 研究者たちはGestaltMatcherを使用して患者の診断を支援し、台湾の患者と異なる国の患者の顔の変形の精度と顕著な違いを比較します。また、Eye Trackerを使用して医師が顔写真を通じて患者を診断する方法を分析し、台湾の医師の診断文献における外国患者と台湾患者の診断における顕著な違いがあるかどうかを比較します。プロジェクトでは、ドイツのボン大学の遺伝医が患者を診断する方法も分析し、台湾の医師と比較して、医師が患者を診断するプロセスや民族背景の違いをよりよく理解するために使用されます。