胎児構造異常評価のためのゲノムシークエンシング

概要

この研究は観察的先行コHORT設計に従っています。胎児の構造異常がある女性は、通常、染色体分析を用いた絨毛サンプル検査や羊水検査で診断検査が提供されます。その検査で胎児の表現型が説明できない場合や、表現型や再発異常のパターンに基づいて遺伝性疾患が強く示唆される場合には、UCSF CLIA認定のゲノミクス医療研究所を通じて外顕子シークエンシング（ES）および/またはゲノムシークエンシング（GS）が提供されます。研究登録前に、患者は胎児の構造異常についてカウンセリングを受け、妊娠中絶の選択肢が提供されます。継続または中絶に関する決定がなされた後、継続中の妊娠のシークエンシング結果は2-4週間のターンアラウンド時間で、多くの場合が利用可能です。 診断検査を受けずに前胎児異常が確認された患者には、出生時の胎児の尿管血や中絶後の胎盤や他の妊娠物の検査の選択肢が提供されます。このプロジェクトは探索的なもので、最終的な目標は表現型データの蓄積に貢献し、提供者と患者が妊娠中にゲノミクス（外顕子シークエンシングまたはゲノムシークエンシング）の結果をどのように利用するかを理解することです。