イマチニブでゲノム RUNX1欠損患者のRUNX1活性を増加させるための政策

概要

背景： RUNX1遺伝子は血液細胞の形成を調節します。この遺伝子に変異を持つ人々は出血や皮下出血しやすく、血液癌、骨髄癌、リンパ節癌のリスクも高まります。 目的： 本研究の目的は、血液癌がないRUNX1変異を持つ人々に対して、イマチニブの最適な投与量を決定することと、血小板機能や炎症マーカーの変化がないかを確認することです。 適格要件： RUNX1変異を持つ18歳以上の成人。この変異を持たない健康な人々、影響を受けた参加者の家族も必要です。 デザイン： RUNX1変異を持つ参加者は、スクリーニングを受けます。彼らは体格検査と血液検査を受け、心機能検査を受けます。過去1年以内に骨髄生検を受けたことがない場合、新しい骨髄生検が必要です。 イマチニブは、毎日1回、家で飲む錠剤です。研究の異なる部分に属する影響を受けた参加者は、イマチニブを28日間または最大84日間服用します。彼らは感じていることを記入する質問紙を提出します。 研究の最初の部分では、参加者はイマチニブを服用している間に、2週間ごとに血液検査を受けます。場所は自宅またはNIHです。イマチニブを服用した28日目に、自宅またはNIHでフォローアップ訪問を受けます。 研究の第2部分の参加者は、1日目と84日目にNIHに来ます。彼らはイマチニブを服用している間に、2週間ごとに血液検査を受けます。イマチニブの服用が終了した後に骨髄生検を再び受けたいと選択することもできます。 イマチニブを服用を中止した30日後、参加者は自宅またはNIHでフォローアップ訪問を受けます。 RUNX1変異を持たない参加者は、1回のクリニック訪問を受けます。彼らは血液検査を受け、質問紙を記入します。骨髄生検を受けたいと選択することもできます。