未診断の遺伝性疾患を持つ小児患者を特定するための臨床決定支援政策

概要

この研究では、SIGHTが遺伝子検査（染色体微阵列）の必要性に関する提供者/患者の対話と共有決定を促進する臨床サポートシステムとしての効果を評価します。臨床設定で検査が必要と予測される高い確率の患者を特定し、検査までの時間を短縮し、診断の成果を増加させるかどうかを検討します。SIGHTは、通常の臨床接触で収集されたデータのみを必要とし、VUMCでの臨床訪問前に計算されます。