拡張中の胎児非環状DNA検査：モノジノジック疾患への対応（EXPAND）

概要

この研究の目的は、単一遺伝子非侵襲的妊娠検査（sgNIPT）を開発・確認することです。嚢胞性線維症（CF）、脊髄性筋萎縮症（SMA）、溶血性貧血、アルファ地中海性貧血（a-thalassemia）およびベータ地中海性貧血（b-thalassemia）などの状態に対するこの研究用の単一遺伝子非侵襲的妊娠検査（sgNIPT）の開発により、子供が重篤な健康状態を持って生まれる可能性についての情報を提供することができます。場合によっては、生殖パートナーの検査がなされていない場合でもです。 この目的のためにテストを開発するために、研究者たちは、これらの状態の保持者やその状態に影響を受けている妊娠中の女性から血液サンプルと医療情報を収集し、場合によってはその生殖パートナーの医療データも収集し、新生児の遺伝子検査結果または頬拭子サンプルを収集します。