ベルギーにおけるネマリン筋症の患者に対する自然歴研究

概要

これは、稀な先天性神経筋疾患であるネマリン筋症（NM）の自然歴を特徴付けるために設計された、前向きで長期的な観察研究です。この研究は、遺伝子学的に確認されたNMを有する10名までのいかなる年齢の被験者を3年間にわたってフォローアップします。データは通常の年次病院訪問中に収集され、臨床的、運動学的、呼吸機能的、そして生活の質の評価が含まれます。目標は、疾患特異的な結果測定値と潜在的なバイオマーカーの特定により、臨床試験の準備を改善することです。